La Sindrome di Fanconi nel Basenji è curabile?

Non con terapie causali disponibili oggi. La gestione è sintomatica: supplementazione degli elettroliti persi, monitoraggio della funzione renale, dieta adeguata. Con gestione attenta, la qualità di vita può essere buona per anni.

Tutti i Basenji sviluppano la Sindrome di Fanconi?

No. Solo i soggetti con il genotipo 'Affected' (due copie del gene mutato) sviluppano la malattia. I soggetti 'Carrier' (una copia mutata) non si ammalano ma trasmettono il gene. I soggetti 'Clear' non sviluppano mai la malattia e non la trasmettono. Il test genetico distingue.

Quanto spesso devo fare i controlli a un Basenji con Fanconi?

Nelle fasi iniziali stabili, ogni 3-6 mesi per il profilo biochimico con elettroliti e la funzione renale. Con progressione della malattia o aggiustamenti terapeutici in corso, più frequentemente (ogni 1-3 mesi).

Guida saluteAlta predisposizione

Sindrome di Fanconi nel Basenji: Guida Completa

La Sindrome di Fanconi è una malattia renale tubulare ereditaria praticamente specifica del Basenji, la razza più colpita al mondo da questa condizione. Causa un difetto generalizzato nel riassorbimento tubulare prossimale del rene, con perdita urinaria di glucosio, aminoacidi, fosfato, bicarbonato e altri soluti. L'identificazione del gene responsabile ha reso disponibile un test genetico che permette di identificare i soggetti affetti prima della comparsa dei sintomi.

Revisionato dalla Redazione Veterinaria PeloLindo

Predisposizione nel BasenjiAlta predisposizione

Il Basenji è la razza canina con la più alta incidenza di Sindrome di Fanconi. La malattia è ereditaria con un meccanismo genetico che è stato caratterizzato molecolarmente, rendendo disponibile il test del DNA.

Cos'è: Sindrome di Fanconi nel Basenji: Guida Completa

La Sindrome di Fanconi è una tubulopatia prossimale generalizata: il tubulo prossimale del rene non riesce a riassorbire correttamente glucosio, aminoacidi, fosfato, sodio, potassio, bicarbonato e acido urico. Questo porta a perdite urinarie di queste sostanze nonostante livelli plasmatici normali o bassi. Nel lungo periodo causa acidosi metabolica, ipopotassiemia, ipofosfatemia, deperimento muscolare e insufficienza renale progressiva.

Sindrome di Fanconi completa

Difetto generalizzato che coinvolge tutti i trasportatori tubulari prossimali. La forma classica nel Basenji.

Sindrome di Fanconi parziale

Difetto limitato ad alcuni trasportatori. Sintomi più lievi. Rilevata in alcuni Basenji con test genetico positivo ma presentazione clinica più sfumata.

⏱️Tipicamente tra i 4 e i 7 anni. I soggetti geneticamente affetti possono avere glucosuria (glucosio nelle urine) prima dei sintomi clinici evidenti.

Sintomi precoci

Glucosuria senza iperglicemia (glucosio nelle urine con glicemia normale): segno patognomonico.

Poliuria e polidipsia: bere e urinare molto.

Perdita di peso progressiva nonostante buon appetito.

Debolezza muscolare.

Aminoaciduria rilevabile all'analisi urine specializzata.

Sintomi avanzati

!Cachessia: grave deperimento muscolare.

!Neuropatia periferica: debolezza degli arti.

!Osteomalacia per perdita di fosfato (ossa fragili).

!Insufficienza renale progressiva con azotemia.

!Acidosi metabolica cronica.

Quando andare dal veterinario

Qualsiasi Basenji con poliuria/polidipsia e perdita di peso deve essere valutato per Fanconi. Il test delle urine (glucosuria con glicemia normale) è il primo step diagnostico.

Consigli pratici

Glucosuria con glicemia normale: il segno patognomonico

Se l'analisi delle urine di un Basenji mostra glucosio positivo, la prima cosa da fare è misurare la glicemia contestuale. Se la glicemia è normale ma le urine hanno glucosio, è quasi certamente Sindrome di Fanconi. Se la glicemia è alta, è diabete mellito. Questi due esami fanno la diagnosi in pochi minuti.

Il test genetico è disponibile prima dei sintomi

Il gene responsabile della Sindrome di Fanconi nel Basenji è noto e testabile. Il test del DNA (disponibile tramite OFA e alcuni laboratori europei) può identificare i soggetti affetti anche prima della comparsa della glucosuria, permettendo un monitoraggio più precoce.

Non restringere le proteine nelle fasi iniziali

La dieta renale a basso contenuto proteico è indicata solo nelle fasi avanzate di insufficienza renale. Nelle fasi iniziali della Fanconi, il Basenji perde aminoacidi nelle urine e ha bisogno di un apporto proteico adeguato. Una restrizione proteica precoce peggiorerebbe il deperimento muscolare.

Domande frequenti

Altre patologie del Basenji

Anemia Emolitica Atrofia Retinica Progressiva Displasia Anca Ipotiroidismo

Hai bisogno di un veterinario?

Trova uno specialista qualificato vicino a te: visita, diagnosi e follow-up per la salute del tuo animale.

Cerca veterinari nella tua zona

Approfondisci su Basenji

Alimentazione

Guida alimentazione del Basenji

Addestramento

Guida addestramento del Basenji

Vai alla scheda completa del Basenji

Nota medica: La Sindrome di Fanconi nel Basenji richiede la collaborazione di un internista veterinario o nefrologo per la gestione ottimale. Il protocollo di supplementazione elettrolitica deve essere personalizzato in base ai valori laboratoristici individuali, che variano significativamente da soggetto a soggetto.